sábado, 19 de marzo de 2011

ALTERACIONES DEL MATERIAL GENETICO

Para ampliar un poco el tema: http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Inicio
Animación para repasar el tema: http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/mutacion.swf
Algunas actividades para repasar: http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/EJERCICiOS.htm
http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ejercicios/act3mutatema5.htm
http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ejercicios/act4mutatema5.htm

Un vídeo en inglés que explica los tipos de mutaciones cromosómicas :


Animaciones de este tema: http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/animaciones.htm

5 comentarios:

  1. Un grupo de científicos estadounidenses ha experimentado con éxito en monos una terapia que permite erradicar enfermedades hasta ahora incurables. Consiste en modificar el ADN mitocondrial de los óvulos maternos defectuosos por otro sano.
    Los científicos del Oregon National Primates Research Center (Beaverton, EEUU) transfirieron el material genético de un óvulo defectuoso de mona a otro sano, según informan en el último número de la revista Nature.
    Los científicos manipularon el material genético -sustituyeron unas mitocondrias por otras- en óvulos de una hembra de macaco, y de los óvulos así alterados nacieron cuatro monos sanos.
    Los óvulos modificados que contenían cromosomas de una mona y ADN mitocondrial de otra -la donante- fueron fertilizados mediante la inyección in vitro de esperma.
    Los embriones resultantes se transfirieron entonces a los úteros de dos "madres de alquiler".
    Los dos primeros monos que nacieron, gemelos, fueron bautizados Mito y Tracker, por el pigmento Mitotracker utilizado en los experimentos.

    En un experimento posterior nacieron por el mismo procedimiento otros dos monos, bautizados Spindler y Spindly en referencia al nombre en inglés (spindle) de la estructura genética por la que se dividen los cromosomas.

    Los exámenes a los que fueron sometidos los cuatro monos indicaron que ninguno de ellos había heredado el ADN mitocondrial de la madre que había suministrado el ADN nuclear.

    En el futuro podría utilizarse esa misma técnica para eliminar las mitocondrias defectuosas en los humanos e impedir la transmisión de ciertas enfermedades hereditarias de una generación a otra.

    El jefe del equipo de investigadores, Shouhrat Mitalipov, cree que la tecnología está ya lista para probarla en pacientes humanos: "Se calcula que cada treinta minutos nace un niño aquejado de alguna enfermedad devastadora, y creo que esto podría prevenirla".

    Algunos grupos, como GeneWatch, han expresado su preocupación al respecto: "El hecho de que los efectos de ese tratamiento pudieran persistir durante generaciones exige un debate ético y más pruebas hasta que se demuestre que es totalmente seguro".

    Actualmente se conocen unos 150 trastornos genéticos derivados directamente de mutaciones mitocondriales, muchas de las cuales resultan en graves minusvalías o acortan la vida de quienes las padecen.

    Entre ellas están las distintas miopatías o enfermedades de degeneración muscular, la neuropatía hereditaria óptica de Leber, que produce ceguera, diversas enfermedades nerviosas similares a la esclerosis múltiple y otros males que afectan a distintos órganos, incluido el corazón.

    Se cree también que el ADN mitocondrial juega un papel importante en las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson o el mal de Huntington, así como en el cáncer, la diabetes y la infertilidad.

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  2. Nace el primer bebé español sin una mutación que predispone al cáncer de mama

    http://www.youtube.com/watch?v=OjDEZUGM_KM

    La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han logrado el nacimiento del primer bebe en España carente de una mutación asociada al cáncer de mama.

    Teresa Ramón y Cajal, oncóloga y asesora de cáncer hereditario y familiar del hospital de Sant Pau, ha señalado que el gen BRCA1 lo tiene todo el mundo en el cromosoma 17 porque facilita la estabilidad genómica, pero si se altera y no funciona correctamente muta y precipita eventos moleculares que finalizan con la aparición de tumores cancerosos.

    El bebé, un niño sano que no transmitirá esta mutación a sus descendientes, nació el pasado mes de diciembre, y los padres decidieron escoger esta opción porque la familia tenía un alto índice de mortalidad por cáncer de mama y antecedentes de cáncer a edad temprana.

    Actualmente, según se ha destacado en rueda de prensa, el programa tiene en marcha otra solicitud de un caso similar, que está pendiente de autorización, y desde octubre espera respuesta para un tipo de cáncer de colon que también es hereditario. Se estima que ya han nacido en España media docena de niños a los que se han evitado alteraciones genéticas que producen cáncer y unos 30 con riesgo de padecer otro tipo de enfermedades hereditarias.

    Fuente: EFE.com

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  3. Uno de los objetivos más perseguidos por los expertos en reproducción vegetal es la obtención de frutas sin pepitas para que sean más fáciles de comer. Resulta paradójico ya que la función biológica de las frutas es precisamente la formación de semillas y su dispersión, y el apetitoso y nutritivo fruto carnoso no es más que un cebo para que los animales los ingieran y diseminen las semillas en el medio natural. Ahora, un grupo de investigadores españoles y estadounidenses han descubierto en una variedad de chirimoya una mutación natural que consigue lo mismo que los científicos llevan años persiguiendo: obtener frutas sin pepitas. La investigación, liderada por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y publicada en la revista 'Proceedings Más información... of the National Academy of Sciences' (PNAS), ha identificado un gen que determina la presencia o ausencia de las pepitas en una variedad de la fruta 'Annona squamosa', de la familia de la chirimoya. Los autores señalan que el hallazgo abre la puerta a la posibilidad de obtener en el futuro frutas sin pepitas aptas para el consumo humano. Pero para que eso suceda y podamos encontrar chirimoyas sin semillas en las fruterías es preciso que los investigadores realicen una serie de cruces entre 'Annona squamosa' y la chirimoya que solemos encontrar en las tiendas ('Annona cherimola'). "Las plantas con esta mutación no producen semillas, pero sí flores y polen", explica Iñaki Hormaza, autor del estudio y profesor de investigación del CSIC. "En el cruzamiento tenemos que usar el parental masculino con la mutación y cruzarlo con plantas femeninas de la chirimoya que comemos en España". Aunque ya existen otras frutas sin semillas en el mercado diseñadas para la comodidad del consumidor, como la sandía y las uvas sin pepitas, los fundamentos biológicos de la carencia de semillas de esta variedad de 'Annona squamosa' son diferentes. De hecho, es la primera especie que produce frutas sin semillas gracias a esta mutación natural. "Durante el proceso reproductivo de las plantas de la familia de la chirimoya, el óvulo presenta dos integumentos, especie de envolturas que lo rodean, mientras que la especie mutante carece de una de esas capas", añade María Herrero, investigadora del CSIC. Según el estudio, la base de todo se encuentra en un gen llamado INO, presente en las plantas con frutos con semillas y ausente en las que no las tienen. Los autores aseguran que sólo puede reproducirse vegetativamente mediante injerto porque, al no producir semillas, no podría sobrevivir por sí misma en la naturaleza. La expresión del gen INO había sido estudiada en 'Arabidopsis thaliana' -una especie vegetal usada como modelo en los laboratorios-, pero no se había demostrado hasta el presente estudio su intervención en otras especies genéticamente distantes. "El hecho de que este gen esté en la chirimoya, que es muy primitiva, y en 'Arabidopsis' nos hace pensar que puede ser un gen conservado en la mayoría de las angiospermas", asegura Hormaza. Con las correspondientes repercusiones que este descubrimiento y su aplicación tendrían en la industria alimentaria y la agricultura.

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  4. Los efectos colaterales de la reprogramación celular
    No es el fin, pero el descubrimiento de mutaciones puntuales en algunos genes de las células reprogramadas supone un pequeño revés a las esperanzas puestas en ellas. Tres trabajos publicados en la revista 'Nature' constatan que las iPS presentan más aberraciones en su genoma que las células madre embrionarias o las adultas de las que proceden, y sugieren, además, que éstas pueden ser fruto del proceso de reprogramación. Las iPS son las células que son devueltas a un estado similar al de las madre embrionarias mediante un proceso llamado reprogramación. Esta regresión les confiere la propiedad de la pluripotencialidad, que les permite transformarse en cualquier tipo celular del organismo (neuronas, hepatocitos, miocitos...). Por eso son la esperanza de la medicina regenerativa.
    A pesar de las malas noticias, "aún es prematuro enterrar los enormes beneficios que estas células pueden proporcionar en la clínica", asegura Juan Carlos Izpisúa, investigador del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona y del Instituto Salk de Estudios Biológicos de La Jolla (California, EEUU).
    Las posibles aplicaciones terapéuticas de las iPS "conllevan el uso de células 'seguras'. Las consecuencias funcionales de las alteraciones genéticas observadas y si éstas podrían provocar la aparición de cáncer todavía se desconocen", añade. Pero desde hace algún tiempo, varios equipos de investigadores, entre ellos el de Izpisúa, han observado que el ADN de las iPS está alterado. Primero fueron las aberraciones cromosómicas y ahora las mutaciones genéticas. Los tres estudios presentados en 'Nature' confirman que las anomalías son muchas y variadas, que éstas aparecen en distintos momentos (antes, durante y después de la reprogramación) y que suelen localizarse en genes relacionados con el ciclo celular y el cáncer. Un jarro de agua fría aunque la aplicación clínica de estas células, a pesar de los grandes avances logrados en muy poco tiempo, estaba y está aún lejos. Los expertos en este campo tienen por delante una nueva tarea si quieren despejar el camino de las iPS hacia los pacientes: la de averiguar dónde se producen estas mutaciones y qué consecuencias pueden tener. "Es tan importante invertir esfuerzos en intentar disminuir o eliminar las alteraciones génicas, como estudiar las posibles consecuencias derivadas de su presencia", explica Izpisúa. Sin embargo, aventura este investigador, "la posibilidad de corregir y/o mejorar la calidad de vida de un paciente a corto plazo será más importante incluso que los problemas que pudieran provocar estas células en el paciente a largo plazo". Mientras que se resuelven estas cuestiones sus aplicaciones en el laboratorio "son innumerables. Desde modelo celular para estudiar el proceso de adquisición de pluripotencia hasta modelo para optimizar los protocolos de diferenciación", señala Izpisúa. "La más fascinante es la posibilidad de reproducir enfermedades humanas en la placa de cultivo y usarlas como plataforma para descubrir nuevos compuestos terapéuticos", como ya se ha hecho en estudios sobre el envejecimiento celular

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  5. Alejandra Hidalgo10 de mayo de 2011, 11:21

    ¿por qué no existe el cancer de corazón?
    cualquier célula del cuerpo tiene la capacidad latente de volverse maligna, así que el cáncer puede afectar al corazón. Pero se da con tan poca frecuencia que de estos casos se obtienen unos valores muy poco significativos estadísticamente hablando. ¿Y eso por qué? ¿Goza este órgano de algún tipo de inmunidad? El cáncer aparece a partir de mutaciones en el ADN de una célula y, en general, son diversas las mutaciones que la célula ha de experimentar antes de convertirse en una cáncer invasivo y mortal. La mayoría de estas mutaciones ocurren durante el proceso de división celular y la replicación de ADN que ésta conlleva, y se transmiten a las células hijas. Pero las células cardíacas se limitan a bombear sin replicarse para crear nuevas células, a menos que haya ocurrido alguna lesión. Comoquiera que existe tan poca división celular en el corazón, la probabilidad de que se produzcan mutaciones y que éstas pasen a las células hijas es muy . baja. Otros tipos de cáncer, como el de colon o el de piel, son más habituales porque la renovación celular es constante. Además estas células están expuestas a agentes externos que inducen mutaciones, como los rayos ultravioletas en el caso del cáncer de piel o los carcinógenos alimenticios en el caso del cáncer de colon. El corazón tampoco está expuesto a muchos carcinógenos.

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