Debido a que este año no vamos a tratar mucho con problemas relacionados con la herencia ligada al sexo, me he documentado sobre una de las enfermedades que son provocadas por un gen recesivo; la hemofilia. Concretamente, el gen recesivo que porta la enfermedad de la hemofilia se sitúa en el segmento diferencial del cromosoma X, lo que significa que son las mujeres las portadoras del mismo (para padecer la enfermedad deberían de ser homocigoto recesivo), mientras que, en el caso del género masculino, que son necesariamente heterocigotos (cromosoma X e Y), basta que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tienen para padecerla.
Se trata pues la hemofilia de un trastorno hereditario poco común, en el cual la sangre no coagula normalmente. En los EE.UU existen aproximadamente 18.000 casos con hemofilia, y todos los años, 400 bebés (preferentemente niños, con muy raras excepciones, por el motivo explicado anteriormente) nacen con el trastorno. Las personas que padecen hemofilia pueden sangrar durante un tiempo largo después de una lesión o accidente. La hemorragia en las articulaciones que sufren (rodillas, tobillos, codos) provocan dolor, y cuando no se tratan, pueden conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia, y requieren tratamientos de emergencia, siendo el más habitual la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo (que no es totalmente curativo, y ha de ser prolongado y sucesivo.
Uno de los casos más célebres de hemofilia se dio precisamente en la familia real española de principios del siglo XX. Así he encontrado un vídeo que gira en torno a la vida de Victoria Eugenia de Battemberg, mujer de Alfonso XIII y portadora de este gen recesivo de la hemofilia, que luego transmitiría a uno de sus hijos, que en este caso sí que manifestaría la enfermedad. (Únicamente una parte del documental menciona la enfermedad). Link del Vídeo Victoria Eugenia -> http://www.rtve.es/mediateca/videos/20100809/mujeres-historia/847873.shtml
Por otro lado, he encontrado un vídeo de dos capítulos que explica, de manera amena y aclaratoria, lo relativo a esta enfermedad; Otra de las enfermedades ligada al sexo es el daltonismo. Se trata de una enfermedad provocada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, siendo normalmente el género masculino el que tiende a manifestar la enfermedad (basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que poseen para que esto ocurra, mientras que las mujeres han de presentar ambos cromosomas X con esta deficiencia para manifestarla). El daltonismo, bautizado así porque John Dalton, químico inglés, lo padecía, es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores. Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser diferente, es frecuente que el verde se confunda con el rojo, aunque son capaces de ver más matices de violeta que una persona con visión norma, así como de distinguir objetos camuflados más eficientemente. El modo en que la luz incide sobre . los objetos puede también ser determinante para la apreciación del color de los mismos por parte de las personas daltónicas.
Existen diferentes tipos de daltonismo, siendo el más frecuente el comentado con anterioridad (confundir los colores verde y rojo), aunque también existe “ceguera” para el color azul, en la que faltan los elementos responsables de este color, siendo el paciente incapaz de distinguir entre los tonos azules y amarillos. Puede suceder también que los receptores para la visión de los colores sean anómalos, lo que hará que se distingan los colores de forma más restringida, pudiendo identificar como iguales aquellos tonos que otras personas con visión normal verían como muy similares, pero siempre diferentes (se trata este caso de un daltonismo leve). El último caso, muy inusual, el que todos los colores sean percibidos como distintas tonalidades de un mismo color (monocromatismo). Por otro lado, he encontrado un vídeo muy interesante sobre este defecto de la visión, que se centra en una familia afectada por el mismo, además de describir diferentes síntomas que existen en cuanto a esta anomalía;
Daltonismo
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Por otra parte, dejo a continuación un link donde encontraréis algunas imágenes. Se trata de las llamadas “Cartas de Ishihara”, que constituyen un test (instrucciones adjuntas en el link) para determinar si se presenta algún grado de daltonismo (a ver si alguien se anima!); http://www.webpersonal.net/unsitiomas/test_daltonismo.htm
Otras enferemedades ligadas al sexo son:
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: Enfermedad muscular degenerativa que puede detectarse antes del nacimiento y que se presenta en los primeros años de la niñez. Afecta sólo a los varones y su evolución es maligna. Entre las edades de 4 a 10 años, un niño que la padezca perderá su capacidad para caminar.
ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAM: Se transmite por la madre sólo a los hijos varones. Se da una producción excesiva de ácido úrico, acompañada de parálisis cerebral y retraso mental. Las víctimas, por un impulso de autodestrucción, se muerden la boca, los labios y los dedos.
ENFERMEDAD DE HUNTER: Trastorno congénito que se caracteriza por anormalidades del esqueleto, rasgos toscos, hepato y Más información... esplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo, respectivamente) y subnormalidad mental. Aquí os dejo el link de la fuente del comentario: http://bebesyembarazos.com/principales-enfermedades-ligadas-al-cromosoma-x/
Hola Julio,
ResponderEliminarindicas un test (http://www.webpersonal.net/unsitiomas/test_daltonismo.htm) para comprobar si alguien es daltónico.
Soy el webmaster de dicho test y lo he trasladado a:
http://www.testdaltonismo.com
Si puedes actualizar el enlace te lo agradeceré.
Gracias
Hemofilia
ResponderEliminar1. Definición
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación (enumeradas I, II,..., XIII) son un grupo de proteínas, que al producirse una hemorragia, son las responsables de activar el proceso de coagulación. Se caracterizan por actuar en forma de cascada, es decir, uno activa al siguiente.
Cuando hay carencia de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
2. Tipos de hemofilia
Hay dos tipos de hemofilia que se caracterizan ambas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. Así tenemos:
-Hemofilia A: debido a una deficiencia del factor VIII. Afecta aproximadamente a 1 en 6.000 personas.
-Hemofilia B: debido a una deficiencia del factor IX. Afecta aproximadamente a 1 en 30.000 personas.
La gravedad de ambas hemofilias viene determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre.
* Leve: Por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves, podrían nunca llegar a tener un problema hemorrágico.
* Moderado: Estos padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión y suelen experimentar hemorragias espontáneas.
* Grave: presentan menos del 1% del nivel normal. Padecen de hemorragias espontáneas frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana.
Causas
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles genealógicos en familias hemofílicas, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes, es decir, si hay algún daño en algún gen, hay una copia de respaldo. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X y Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII o IX, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo para producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.
La hemofilia se puede tratar mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes (que no están hechos con sangre humana), ambos sometidos a procesos de inactivación viral.
En algunos casos los pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado. A estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación.
También es recomendada al paciente la práctica de deportes que ayudan al fortalecimiento de los músculos y por lo tanto disminuir el riesgo de hemorragias espontáneas.
HEMOFILIA
ResponderEliminarDescripción
Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.
En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
• Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.