Ejercicios para practicar:
Para repasar con otros apuntes: http://ies.rayuela.mostoles.educa.madrid.org/deptos/dbiogeo/recursos/Apuntes/ApuntesBioBach2/2-GenMolecular/Mutaciones.htm
Animación sobre los distintos tipos de mutaciones: http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad14/tipos_mutaciones.swf y sobre una enfermedad ligada a una mutación génica: http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad14/mgenica.swf
Una imagen que relaciona mutaciones y cáncer:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. J
ResponderEliminar1. Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
2. Translocación
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
3. Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Nuestro tono de pelo se debe a las melaninas, pigmentos responsables del color del cabello, y producidas por los melanocitos de la matriz.
ResponderEliminarEl pigmento tanto de la piel como del cabello se divide en dos grandes grupos de melanina cuya combinación determina el color de nuestro cabello. La eumelanina es negra y marrón, mientras que la feomelanina es roja. El aumento de eumelanina es la que determina su tonalidad oscura. Si tenemos una gran cantidad de eumelanina negra, nuestro cabello será negro, mientras que si tenemos poca concentración de ella, nuestro pelo será gris. Del mismo modo, si nuestro cabello tiene una gran cantidad de eumelanina marrón, nuestro color será marrón, pero si es baja la cantidad, el pelo será rubio.
Además de determinar el color del pelo, la melanina tiene otras funciones como la de bloquear los rayos ultravioletas solares, evitando dañar las células expuestas a la luz. Cuanta más cantidad de eumelanina se tenga, más protección tendrá nuestra piel.
El pelo rojo es el color más raro de pelo natural en los seres humanos. La piel pálida asociada a estos individuos pudo haber sido ventajosa en su momento, cuando habitaban en zonas norteñas con climas de luz escasa, ya que, la ligera pigmentación de la piel previene el raquitismo en latitudes frías mediante la producción de mayores niveles de Vitamina D. Sin embargo, debido a las migraciones y al calentamiento global de la tierra, ser pelirrojo en zonas de mucho sol puede traer consigo problemas de piel.
Cualquier alteración en el color del cabello se conoce como discromía y puede deberse a coloraciones o decoloraciones. En el caso de los pelirrojos, esta discromía de coloración se denomina rutilismo.
Su origen es congénito y es una discromía poco frecuente, y por ello algunos la consideran una alteración. Su bioquímica fue descubierta en 1997 y se asocia al receptor de la melancortina-1 (MC1R), ya que todos los pelirrojos presentan variantes en la región MC1R del cromosoma 16.
La Melancortina 1 Receptor (MC1R) se encuentra en la membrana de los melanocitos y se une a la MSH u Hormona Estimuladora de los Melanocitos para sintetizar eumelanina. Por tanto, trabaja controlando el tipo de melanina que se produce. Cuando por algún motivo la MSH no se puede unir al MC1R, y por tanto no se puede producir eumelanina, el MC1R sintetiza feomelanina. Es decir, que se genera feomelanina por defecto en vez de producir eumelanina.
Al ser un gen el causante de la mutación de la MC1R, la existencia de personas pelirrojas se debe a cuestiones genéticas, ya que si alguien tiene cuatro o cinco cambios frecuentes en el gen responsable de la producción de pelo rojo, y este cambio se encuentra en ambos cromosomas mutados de la misma forma, es probable que tenga el pelo rojo, ya que hereda dos copias de cada gen (uno del padre y otro de la madre).
Se cree que el gen recesivo asociado al rutilismo tendría una antigüedad de entre 50.000 y 100.000 años. Una investigación de la Universidad de Oxford afirma que el rutilismo proviene de los neandertales, ya que han encontrado la existencia de una mutación en el gen MC1R en varios fósiles.
También se ha demostrado que el pigmento rojo no es un filtro adecuado de la luz del sol, ya que la feomelanina es menos capaz de responder frente a los rayos ultravioletas. Por ello, las personas pelirrojas suelen tener la piel muy clara y con mucha presencia de pecas, siendo susceptibles a las consecuencias negativas del sol, como cáncer de piel, manchas, quemaduras de sol o arrugas.
En recientes investigaciones también se ha demostrado que el gen receptor MC1R influye en la sensibilidad de una persona ante el dolor y tienden a responder menos a los inhibidores locales del dolor, por lo cual necesitan dosis mayores de anestesia (alrededor de un 20% más) que aquellos con otro color capilar.
En un principio, las mutaciones silenciosas fueron irrelevantes para la salud, ya que se pensaba que no alteraban la composición de las proteínas codificadas por los genes y que cualquier fallo en el proceso de fabricacion de una proteína resultaría inocuo para el organismo. Esto se desmintió hace unos años ya que se descubrió que la células utilizaban de forma preferente ciertos codones, porque aumenta la velocidad y precisión de la síntesis de proteínas.
ResponderEliminarUna Mutación silenciosa es aquella que provoca una alteración de un nucleotido para crear un codon sinónimo. Un codon sinónimo es un codon que se traduce en un mismo aminoacido, es decir, si por ejemplo tenemos el codon GUU el cual forma el aminoacido valina, los codones sinónimos de este serían GUC, GUA, GUG ya que también forman el aminoacido valina. Las mutaciones silenciosas pueden afectar a varios procesos de la síntesis de proteínas en nuestras células.
La maquinaria de corte y empalme se ve fuertemente afectada si sucede una mutación silenciosa. Originalmente la maquinaria de corte y empalme trabaja separando los exones (información valida) y los intrones (más tarde se desechan) de nuestro ARNm. Cuando una mutación silnciosa ocurre durante el proceso de corte y empalme, lo más probable es que provoquen la desbaratación de la correcta eliminacion de intrones.
Nuestro proceso de traducción de ARNm también se vera afectado por las mutaciones silensiosas, ya que estas hacen que el ARNm se degrade más rápido, lo que produce la síntesis de menos proteínas. Además aumentan el grado de plegamiento que va a tener el ARNm, lo que trae como consecuencia la generación de regiones demasiado estrechas, que resultan difíciles de desplegar antes de la traducción, lo que también provoca la disminución de síntesis de proteínas.
Entender las mutaciones silensiosas de una manera precisa es fundamental para la creación de nuevos mendicamentos contra graves enfermedades, ya que como el ADN lo es todo en nuestro cuerpo, y las mutaciones silenciosas afectan directamente a nuestra información genetica, es posible que sean las grandes causantes de muchos transtornos cognitivos y enfermedades.
El síndrome de Klinefelter es un grupo de aflicciones que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el género de una persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino.
ResponderEliminarLos bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino. La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome. En ocasiones, se presentan casos más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales.
¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?
La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción. El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común del os cromosomas sexuales y afecta a uno de cada 500 a 700 hombres.
¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome de Klinefelter?
Los indicios y síntomas pueden variar. Algunos varones no tienen síntomas, pero un médico puede notar indicios físicos sutiles del síndrome. Muchos varones no reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?
El diagnóstico se basa en un examen físico, una historia de problemas sociales o de aprendizaje y un análisis de cromosomas. El síndrome también se puede diagnosticar antes del nacimiento, pero en la actualidad no se hace la prueba de manera rutinaria.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Klinefelter?
El tratamiento puede ayudar a los varones a superar muchos de los problemas físicos, sociales y de aprendizaje relacionados con el síndrome. Los hombres con el síndrome de Klinefelter deben recibir tratamiento de un equipo de proveedores de servicios de salud. El equipo puede incluir a endocrinólogos, médicos generales, pediatras, terapeutas de dicción, asesores genéticos y sicólogos. Es posible que sea necesaria una operación para reducir el tamaño de los pechos. Contratamiento, los hombres pueden llevar una vida muy normal. Los expertos recomiendan terapia de testosterona sustitutiva a partir de la pubertad para el debido desarrollo de los músculos, huesos, características masculinas como vellos faciales y función sexual.
Un pescador de los Cayos de Florida fue el responsable del descubrimiento, hace casi dos años, de un feto vivo de tiburón toro con dos cabezas. Dos años después del hallazgo, los científicos que lo han estudiado publican sus conclusiones sobre esta criatura en la revista 'Journal of Fish Biology'.
ResponderEliminarAunque el descubrimiento tuvo lugar el 7 de abril de 2011, se ha conocido ahora, tras la publicación del trabajo realizado por especialistas de la Universidad del Estado de Michigan (MSU) que lo han estudiado.
El pescador encontró el feto al abrir el útero de un tiburón toro -también conocido como sarda o lamia- que pescó en aguas del Golfo de México. Al darse cuenta de que estaba vivo y tenía esa particularidad, se puso en contacto con un equipo científico.
Michael Wagner, de la MSU y coautor del estudio recién publicado, detalla en su análisis que el ejemplar tenía una bifurcación axial, una deformidad del embrión que comienza a separarse en dos organismos, pero no termina el proceso.
"En mitad del proceso de formación de gemelos se detuvo la división del embrión", explica Wagner, quien considera que el animal -que murió enseguida- tenía "pocas o ninguna posibilidad" de sobrevivir por mucho tiempo.
Vertido del Golfo de México
Los predadores necesitan realizar movimientos muy rápidos para cazar a otros peces, algo que este ejemplar nunca podría haber hecho, según el responsable de la investigación del primer caso de bicefalia conocido en tiburones toro.
Este fenómeno, por contra, sí se ha observado en otras especies de tiburones, según se detalla en el preámbulo del estudio, elaborado en colaboración también con la escuela comunitaria de los Cayos de Florida.
Y reconoce que puede haber quien quiera vincular esta rareza de la naturaleza a los efectos de la contaminación derivada del derrame del DeepWater Horizon en 2010 en el Golfo de México, pero insiste en que no hay datos para establecer esa relación.
La dificultad de encontrar rarezas como esta se debe, en parte, a que lascriaturas con anomalías tienden a morir poco después de nacer.
"Se pueden ver muchos más casos de dos cabezas en lagartos y serpientes", explica Wagner. "Eso es porque esos organismos se han criado en cautividad, y los criadores tienen más probabilidades de observar las anomalías".
Wagner y su equipo documentaron el descubrimiento con imágenes de resonancia magnética, que revelaron dos cabezas, así como dos corazones y dos estómagos diferenciados. Desde la parte central el animal se une y queda una sola cola en la parte trasera