MUTACIONES EN LAS MITOCONDRIAS

 Aportación de Silvia Saizar:

Las mitocondrias poseen un genoma propio. Un genoma de doble hélice circular, como el de las bacterias, que se replica independientemente de cuándo lo haga el núcleo celular aunque, para su desgracia, precisa del concurso de algunos genes nucleares para poderse dividir totalmente.

 Cada célula posee alrededor de 100.000 mitocondrias lo que nos lleva a preguntarnos como una mutación en una de ellas puede extenderse a toda la población. Esto se hace con un proceso denominado segregación replicativa: las células que se dividen dejan en herencia cada vez más mutantes, hasta que las mitocondrias no mutantes desaparecen. Si unimos este fenómeno con el hecho de que la tasa de mutaciones de las mitocondrias es bien conocida y muy constante, en comparación con la del genoma nuclear, y que además no sufre de recombinación, tenemos una herramienta perfecta para evaluar los antecesores de una mitocondria concreta o de un grupo de ellas  siempre que ese humano sea una mujer, porque lo que se rastrea son las mitocondrias que sólo aporta el óvulo. Se trata, pues, de un reloj molecular óptimo.

 Los genes experimentan mutaciones y estas mutaciones se pueden ver reflejadas en las proteínas que codifican. Se ha podido observar que en especies para las cuales se conoce el tiempo de separación en el árbol filogenético gracias a métodos paleontológicos, el número de aminoácidos diferentes en una misma proteína de las dos especies se puede correlacionar muy bien con el tiempo de separación.

Algo similar ocurre con el ADN. En esto consisten los relojes moleculares. Las mutaciones que sufre este ADN suelen ser neutras, de modo que la selección no las elimina y se pueden rastrear. La idea es la siguiente: partiendo de un determinado número de genomas mitocondriales procedentes de personas de diferentes lugares del planeta, se van comparando y trazando semejanzas, realizando al tiempo una especie de "árbol genealógico mitocondrial" en el que, al final, se tendrá una sola mitocondria que sería de la que derivaron todas las demás.

Esto no significa que esta mitocondria sea la progenitora de todos los linajes humanos, pues la gran mayoría se han extinguido; esta mujer sería la que, gracias al azar, dio lugar a esa genealogía descrita. El nombre que se la ha dado a esa mujer es el de Eva, de ahí el equívoco de considerarla la madre de todo el género humano. Si aún no está claro, podemos intentar el siguiente ejercicio intelectual.

Supongamos una población con 100 madres, de modo que cada nueva generación tendrá 100 hijas; pero no todas las madres tienen hijas y, algunas, tiene más de una. Si no hay hija, esa línea materna se extingue, ocurriendo esto con todas las líneas tarde o temprano, hasta que quede una sola. Eva sería, en palabras de Allan C. Wilson y Rebecca L. Cann, "la feliz mujer cuyo linaje permanece". Estos dos investigadores publicaron a principios de los años 90 los pirmeros estudios de este tipo.Trabajaron con 182 tipos distintos de ADN mitocondrial de 241 individuos, logrando hacer 27 linajes basados en el ADN mitocondrial. El árbol que construyeron constaba de dos ramas principales, africanos y no africanos, y, al final, ambas ramas conducían a individuos africanos.

Por ejemplo, estimaron que las poblaciones de Nueva Guinea y Australia se fundaron hace entre 50 y 60.000 años. Los neoguineanos son, por ejemplo, un buen caso a tratar. Por el estudio de sus lenguas, extremadamente diversas para tratarse de una misma isla, se sospechaba que la colonización de esa isla no debió de ser única. Con el ADN mitocondrial se mostraron varias ramas dentro de los neoguineanos, lo que indicaba que el antepasado común de ambos no se encontraba en la isla, sino fuera de ella: probablemente, varias "madres" diferentes con parentesco en Asia fundaron esa población. Esto demuestra que pobladores emparentados por una raza no tienen por qué estarlo en su ADN mitocondrial. Y también ocurre lo contrario: poblaciones hoy separadas y consideradas de grupos raciales diferentes, presentan marcadores de ADN mitocondrial comunes, como es el caso de algunos grupos de indios americanos con europeos y asiáticos.