La farmacogenética es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos.
Es una ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a drogas. Aunque tiene un desarrollo incipiente, ya existen pruebas para el diagnóstico molecular mediante las cuales médicos y farmacéuticos pueden seleccionar los fármacos y las dosis para cada paciente de forma individual. El desarrollo de la farmacogenética tiene, al menos, una vía para hacer prescripciones médicas e ir hacia una terapia más personalizada.
Los medicamentos son una de las principales causas identificadas de reacciones adversas, que pueden causar una importante morbilidad y mortalidad en pacientes así como en un aumento de los costos de salud. Un estudio en Reino Unido muestra que 1 de cada 15 ingresos en hospitales se debe a reacciones adversas a drogas, y un análisis realizado en Estados Unidos muestra que 2,2 millones de norteamericanos hospitalizados cada año tienen reacciones adversas a las drogas, aun cuando estas han sido prescritas y administradas adecuadamente.
La variabilidad de respuesta de los pacientes ante un determinado medicamento, se debe fundamentalmente, por tanto, al polimorfismo genético, que se produce por la variación en la secuencia de ADN y se define como una característica mendeliana que se expresa en la población en al menos dos fenotipos, donde ninguno de ellos es raro y, además ninguno de ellos ocurre con una frecuencia menos del 1-2 %. Los polimorfismos pueden ser de varios tipos:
Por la sustitución de una única base, lo que da origen a lo que se conoce como SNP (Polimorfismo de un nucleótido).
Por inserción o deleción de una base en el ADN.
Por la inserción o deleción de un conjunto de bases, en número de cientos a miles.
Inserción o deleción, repetidas veces, de una o más bases, constituyendo los microsatélites.
El principal problema de la farmacogenética es el disponer de la metodología analítica para identificar la existencia de un polimorfismo genético en la persona que se pretende medicar
La industria farmacéutica está siguiendo con gran interés, y contribuyendo al desarrollo, de toda esta área, no sólo por el gran potencial para hacer más efectivo y racional el uso de fármacos, sino también por la posibilidad de desarrollar kits diagnósticos para poder hacer efectiva la denominada “medicina personalizada”, cuya base es “el medicamento adecuado, a la dosis correcta, en el paciente idóneo”.
La idea es que se realice un perfil farmacogenético y este sea incorporado al protocolo del tratamiento.
Es importante destacar que la farmacogenética no comparte objetivos con la terapia génica, la ingeniería génica y genética, la manipulación genética, las técnicas de clonación, ni con la creación de organismos transgénicos. Por lo tanto, a la hora de analizar las implicaciones éticas de los estudios farmacogenéticos, es esencial tener presente que su única finalidad es mejorar la respuesta de los pacientes a un medicamento, pero que en ningún momento pretenden cambiar su dotación genética mediante la introducción de material genético exógeno o alteración del endógeno.
Sin embargo, hay muchas cuestiones relevantes de tipo ético para las cuales aún no se ha definido una solución. La codificación de las muestras, su almacenamiento y la finalidad concreta de las mismas, el control de acceso a la información genética, el derecho a saber y a no saber, la cesión de derechos y propiedades, etc. Cada uno de estos temas debería explicarse claramente en el documento de información al paciente antes de que éste pueda otorgar su libre consentimiento para participar en este tipo de estudios.
Otro tema importante son los intereses de las empresas farmacéuticas. Un laboratorio puede sacar un nuevo fármaco para un perfil genético amplio, pero puede ocurrir que otro perfil no sea numeroso y entonces para el laboratorio no sea viable económicamente.
El problema es más complejo cuando nos referimos al ámbito familiar. Un paciente puede hacerse unas pruebas genéticas para iniciar un determinado tratamiento y conocer, de forma accidental, la predisposición a presentar otra enfermedad, ya que, algunas veces, enfermedades que fenotípicamente no tienen ninguna relación, están fuertemente relacionadas genéticamente. Además si se trata de enfermedades hereditarias, las implicaciones familiares pueden ser mucho más complejas.
Farmacogenomica por raulespert
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