SÍNDROME DE TURNER

En 2º bachillerato acabamos de terminar el tema dedicado a las mutaciones y siempre que hablamos de las aneuploidias sobre todo en cromosomas sexuales surgen muchas preguntas. Algunas tienen que ver con este síndrome

El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía de los cromosomas sexuales por ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Se observa pues en mujeres. Lo más común es tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal

Los rasgos principales son: baja estatura (menos de 1,60m) , piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal. Son ésteriles

No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría

Su frecuencia es de 1/1500 a 1/2500 niñas recién nacidas. Sin embargo, se estima que sólo 1 de cada 100 embriones con monosomía total o parcial del cromosoma X llegan a término y que los 99 restantes son abortados espontáneamente, por lo general durante el primer trimestre del embarazo

El síndrome de Turner no es hereditario. En la monosomía X , al contrario de la trisomía 13, 18 o 21, la edad avanzada de la madre no es un factor de riesgo.

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. Desde la edad de 12 años en el síndrome de Turner se emplean hormonas sexuales femeninas para provocar la pubertad que, de lo contrario, no se iniciaría. Este tratamiento hace que se desarrollen los senos y comience la menstruación. Además, las hormonas favorecen el desarrollo de los labios vaginales, la vagina y el útero. La infertilidad asociada con el síndrome de Turner permanece, debido a la insuficiente formación de los ovarios, a pesar de la terapia con hormonas sexuales.
Un vídeo que intenta haceros ver como se siente una persona con este síndrome:


Actividad para 2º bachillerato: Consiste en la realización de la actividad que enconterréis en el siguiente enlace https://drive.google.com/file/d/0B6PCbrnQWiDuZVlhdFFqbzFHQzA/view?usp=sharing
Entrega Jueves 9 abril en clase o hasta las 22:00 por correo